Chẩn đoán và điệu trì bại não

Bại não là một nhóm bệnh lí gây nên bởi tình trạng tổn thương não không tiến triển theo thời gian bởi các nguyên nhân trước sinh, trong sinh và sau sinh đến dưới 5 tuổi gây nên tình trạng đa tàn tật về vận động, tinh thần, hành vi, giác quan,…

Do một hay nhiều bộ phận nào đó bị tổn thương gây nên vận động yếu, chậm phát triển trí tuệ, tiếp thu kém, động kinh, hành vi, tri giác, thính giác, ngôn ngữ

Theo nghiên cứu công bố năm 2017, tần số mắc bại não chung toàn cầu xấp xỉ 2/1.000. tỉ lệ trẻ trai/trẻ gái là 1.35/1. Tại Việt Nam theo báo cáo của tác giả Trần Thị Thu Hà (2002), có khoảng 125.000-150.000 trẻ em mắc bại não và thực tế này đang trở thành gánh nặng cho hệ thống chăm sóc sức khoẻ, nền kinh tế-xã hội ở nước ta.

Tuy nhiên, đa số bệnh nhân bại não được chẩn đoán rất muộn, sau 24 tháng tuổi. Do sự hạn chế về kinh nghiệm chẩn đoán lâm sàng cũng như các thăm dò cận lâm sàng trong đánh giá đã ảnh hưởng rất lớn đến kết quả phục hồi chức năng và chất lượng sống của trẻ bại não, chính vì vậy, việc phát hiện sớm, điều trị kịp thời bằng nhiều phương pháp phối hợp nhằm mang lại hiệu quả tích cực, cộng gộp để trẻ có thể độc lập một phần hoặc chỉ cần sự hỗ trợ tối thiểu từ gia đình cũng như cộng đồng là một việc làm hết sức quan trọng và cần thiết.

I - Định nghĩa :

1. Theo y học hiện đại:

Bại não mô tả một nhóm các rối loạn vĩnh viễn về phát triển vận động và tư thế gây ra các giới hạn về hoạt động, do những tổn thương không tiến triển của não bộ trong thời kỳ bào thai hoặc trẻ nhỏ. Các rối loạn về vận động của bại não thường đi kèm với rối loạn về cảm giác, nhận thức, tri giác, giao tiếp, hành vi, động kinh và các vấn đề cơ xương khớp thứ phát

Ba tiêu chuẩn chính để chẩn đoán bại não gồm:

-Khiếm khuyết về thần kinh gây ảnh hưởng đến vận động và tư thế

-Tổn thương não không tiến triển

-Thời điểm mắc bệnh trước sinh, trong sinh hoặc trong những năm đầu đời

Bại não là một bệnh không tiến triển

Tuy nhiên, các tình trạng bệnh thứ phát, mà điển hình là sự co cứng cơ có thể tiến triển tốt hơn, kém hơn hoặc không thay đổi theo thời gian.

2. Theo y học cổ tryền:

Bại não theo y học cổ truyền (YHCT) thuộc phạm vi chứng “Ngũ trì” (5 chứng chậm bao gồm: chậm mọc răng, chậm mọc tóc, chậm biết đi, chậm nói, chậm khôn). Bệnh chủ yếu do thận thiên bất túc và/hoặc hậu thiên nuôi dưỡng không đầy đủ.

II – Nguyên nhân:

1. Theo y học hiện đại:

1.1. Trước sinh:

-Nhiễm trùng: Rubelle, Virus trong 3 tháng đầu thai kì, nhiễm trùng ối, tiết niệu, sinh dục của mẹ gây sinh non

-Thiếu Oxy bào thai, suy rau thai, rau bong non, rau tiền đạo, …

-Các nguyên nhân khác: mẹ bị đái tháo đường, tuyến giáp, nhiễm độc thai nghén, di truyền, ….

1.2. Trong sinh:

-Sinh non dưới 37 tuần, phù não, xuất huyết não

-Sinh ngạt: 10% trẻ bị bại não

-Sang chấn sản khoa: forcep, giác hút

1.3. Sau sinh:

-Xuất huyết não, giảm Vitamin K

-Vàng da nhân, nồng độ Bilirubin tang gây vàng da bệnh lý

-Hạ đường huyết sau sinh

Bại não mắc phải: viêm màng não mủ viêm não, chấn thương sọ não, …

2. Theo y học cổ truyền:

Trẻ sinh thiếu tháng thường do “tiên thiên thai bẩm thụ bất túc, nguyên khí hư yếu”. Nếu lại thêm đẻ khó, chuyển dạ kéo dài gây ngạt, nguyên khí càng bị tổn thương. Những trẻ này trong quá trình sinh trưởng và phát dục, bệnh cơ mười phần phức tạp. Thận khí hư yếu, nguồn hóa sinh ra thận tinh bất túc, nguồn sinh hóa cho cốt tủy giảm, làm xương mềm yếu, lưng gối không mạnh, chân mềm rũ không đi đứng được. Thận tinh hư, não tủy bất túc, làm trí khôn giảm sút, tinh thần mờ tối. Trẻ ngũ trì do tiên thiên bất túc, thường dẫn đến hậu thiên bất điều.

Do Thận khí hư yếu, Mệnh môn hỏa suy không ôn ấm được Tỳ dương, làm Tỳ không vận hóa được thủy cốc và bổ sung tinh cho Thận, Tỳ Thận đều hư. Ngoài ra, do nuôi dưỡng kém, tinh huyết không đầy đủ, không có nguồn hóa sinh tân dịch, khiến bệnh nặng thêm, gây phát dục chậm, tinh thần chậm chạp. Mặt khác, Thận sinh huyết, huyết được tàng ở Can. Khi thận tinh hư tổn, dẫn đến Can huyết bất túc và ngược lại. Can chủ cân, Can huyết hư làm trẻ chân tay co cứng, xoắn vặn, không đi được, răng nghiến chặt. Can huyết hư sinh phong thành cơn động kinh.

1. Theo y học hiện đại: Theo rối loạn vận động, Mạng lưới giám sát bại não Châu Âu (Surveillance of Cerebral Palsy in Europe-SCPE) chia thành:

1.1. Bại não thể co cứng:

- Bại não thể co cứng (spastic cerebral palsy): chiếm khoảng 72-80% trẻ bại não, có ít nhất hai trong các đặc điểm: tăng trương lực cơ, phản xạ bệnh lý (tăng phản xạ gân xương và/hoặc Babinski dương tính), vận động bất thường. Bại não thể co cứng chia tiếp thành các thể dựa vào phần chi thể bị ảnh hưởng (định khu):

+ Liệt co cứng hai chi dưới (spastic diplegia): trẻ có bất thường co cứng rõ ở hai chi dưới. Do các cơ khép co cứng nên chân trẻ luôn bị kéo vào trong làm cho trẻ có dáng đi bắt chéo hai chân rất đặc trưng.

+ Liệt co cứng nửa người (spastic hemiplegia): thường có biểu hiện liệt co cứng một bên (phải hoặc trái). Thường chi trên bị ảnh hưởng nặng hơn chi dưới).

+ Liệt co cứng nửa người (spastic hemiplegia): thường có biểu hiện liệt co cứng một bên (phải hoặc trái). Thường thì chi trên bị ảnh hưởng nặng hơn chi dưới.

+ Liệt co cứng tứ chi (spastic quadriplegia): trẻ thuộc nhóm này có biểu hiện liệt co cứng cả hai chi trên và hai chi dưới cùng với các cơ trục thân. Cả các cơ ở mặt cũng bị ảnh hưởng làm cho trẻ bị tàn phế rất nặng.

1.2. Bại não thể múa vờn (athetoid hay dyskinetic cerebral palsy): có khoảng 10 - 20% trẻ bại não thuộc vào nhóm này, có đặc điểm:

+ Thường do tổn thương các nhân vùng nền não, gây ra các động tác bất thường không chủ động của tay, các ngón tay, chân, có thể cả thân mình.

+ Trương lực cơ luôn thay đổi: người trẻ lúc gồng cứng, lúc mềm, lúc bình thường.

1.3. Bại não thể thất điều (ataxic cerebral palsy): khoảng 5 đến 10% trẻ bại não thuộc thể lâm sàng này. Biểu hiện triệu chứng cơ bản là trẻ mất điều hòa vận động làm dáng đi bất thường, khó thực hiện các động tác phức tạp cần có sự phối hợp nhiều nhóm cơ.

1.4. Bại não thể phối hợp (mixed cerebral palsy): Trẻ có thể thường gặp phối hợp thể co cứng với thể múa vờn, những trường hợp này thường bị tàn tật nặng nề.

2. Theo y học cổ truyền:

2.1.Can thận bất túc: Thường gặp trong bại não thể co cứng, thể phối hợp, thể thất điều.

2.2.Tâm Tỳ hư: Tương đương bại não thể liệt nhẽo, thể thất điều.

2.3. Đàm ứ trở trệ: Hay gặp ở trẻ bại não do di chứng viêm não-màng não.

IV - Dấu hiệu phát hiện sớm:

-Sau sinh không khóc ngay hay khóc yếu

-Sau sinh cơ thể mềm nhẽo, không vận động

-Không vác được đầu

-Động kinh

-Chậm biết lẫy, ngồi, bò

-Nhận biết người thân chậm

-Không biết hóng chuyện

-Không đáp ứng với âm thanh, đồ chơi

Các biểu hiện khác: sụp mi, liệt mặt, nghe kém, …

V - Chẩn đoán:

1. Chẩn đoán xác định:

Chẩn đoán xác định được xác lập dựa theo định nghĩa và phân loại bại não Châu Âu đề xuất bởi Bax và cộng sự năm 2005 dựa trên xác lập trẻ có tiền sử bất thường, chậm phát triển vận động, biểu hiện lâm sàng và/hoặc có hình ảnh bất thường cấu trúc não trên phim cộng hưởng từ:

(1) Trương lực cơ luôn tăng ở các mức độ khác nhau từ nhẹ đến nặng

(2) Tăng phản xạ gân xương, có thể xuất hiện dấu hiệu rung giật gân gót (Clonus). Tồn tại một hay nhiều phản xạ nguyên thủy

(3) Dấu hiệu tổn thương bó tháp: dấu hiệu Babinski (dương tính), Hoffman (dương tính)

(4) Bất thường về kiểm soát vận động có chủ ý các cơ chân tay, thân mình

(5) Mẫu vận động bất thường như mẫu đồng vận, chuyển động khối

(6) Chậm phát triển ở các mức độ khác nhau.

2. Chẩn đooán phân biệt:

Các bệnh tổn thương não tiến triển như:

- Bệnh thần kinh cơ gây cứng cơ

- Bệnh thoái hóa: liệt co cứng có tính chất gia đình, múa giật Huntington

- Bệnh rối loạn chuyển hóa: bệnh chất dự trữ lysosom, bệnh rối loạn chuyển hóa men pyruvat (trong ty thể), bệnh Wilson, đái ra axit amin

- Bệnh tổn thương cột bên tủy sống

- Bệnh khuyết tật xương khớp.

VI - Cận lâm sàng:

-Test đánh giá các kĩ năng vận động, theo dõi sự phát triển: trương lực cơ, tư thế, …

-Điện não đồ: phát hiện sóng động kinh

-MRI: tổn thương cấu trúc não

-Siêu âm sọ

VII - Điều trị:

1. Theo y học hiện đại:

1.1. Điều trị nội khoa:

Các phương pháp toàn thân: Các thuốc thường được sử dụng trong điều trị co cứng cơ có tác dụng toàn thân bao gồm: Baclofen (Lioresal); Dantrozen sodium (Dantrium); Tizanidine (Sirdalud); Benzodiazepin, Clonididin, Gabapentin, Cyprohepadin, Chlordiazepoxide.

Các phương pháp điều trị khu trú:

-Tiêm cồn Phenol: phenol (axit carbolic) với nồng độ 3% - 5% hoạt động như một chất huỷ thần kinh

-Tiêm độc tố botulinum nhóm A vào các điểm vận động, điều trị co cứng cơ.

1.2. Các phương pháp phục hồi chức năng:

 Vận động trị liệu: đặt tư thế, xoa bóp, kéo giãn, bó bột, dụng cụ chỉnh trực, vật lý trị liệu

1.3. Điều trị ngoại khoa:

- Bơm Baclofen trong màng cứng.

- Phẫu thuật DREZ (Dorsal Root Entry Zonotomy): phẫu thuật vùng đi vào của rễ sau.

- Cắt chọn lọc rễ sau thần kinh tuỷ sống (Posterior selective rhizotomy).

- Phẫu thuật chỉnh hình cắt gân/chuyển gân/kéo dài gân/cắt xương.

2. Theo y học cổ truyền:

2.1. Điện châm:

* Chỉ định: Trẻ được chẩn đoán là bại não với rối loạn về chức năng vận động do tổn thương hệ thần kinh Trung ương ở các mức độ khác nhau

* Chống chỉ định:

- Trẻ bại não đang mắc các bệnh cấp tính khác như hô hấp, tiêu hóa...

- Trẻ bại não có động kinh mà hiện tại chưa khống chế được cơn

* Liệu trình:

- Điện châm ngày một lần

- Một liệu trình điều trị từ 25 - 30 lần điện châm.

2.1.1. Thể Can Thận bất túc:

- Chứng trạng: gân xương mềm yếu, phát dục chậm, chậm ngồi, đứng, đi, mọc răng. Chân tay cử động chậm chạp, khi đứng chân co rút, bước không thẳng. Mặt, mắt co kéo, nói ngọng, không rõ tiếng, thóp lâu liền, cổ lưng mềm. Đêm ngủ không yên, dễ lên cơn co giật. Lưỡi nhợt, ít rêu. Mạch trầm tế, chỉ văn nhợt.

- Chẩn đoán:

+ Bát cương: Lý hư

+ Tạng phủ: Can Thận bất túc

+ Nguyên nhân: Bất nội ngoại nhân (Tiên thiên bất túc)

- Pháp: Bổ Thận ích tuỷ, dưỡng Can cường cân.

- Phương huyệt:

+ Châm tả các huyệt: Bách hội, Thượng tinh, Thái dương, Kiên tỉnh, Kiên ngung, Tý nhu, Thủ ngũ lý, Khúc trì, Thủ tam lý, Hợp cốc, Lao cung, Phục thỏ, Bễ quan, Dương lăng tuyền, Âm lăng tuyền, Xung dương, Giải khê, Hoa đà giáp tích C4-C7, C7-D10, L1-L5, Kiên trinh, Cực tuyền, Khúc trì, Khúc trạch, Ngoại quan, Nội quan, Bát tà, Trật biên, Hoàn khiêu, Ân môn, Thừa phù, Thừa sơn, Thừa cân, Ủy trung.

+ Châm bổ các huyệt: Can du, Thận du, Túc tam lý, Thượng cự hư, Tam âm giao, Huyết hải, Huyền chung.

2.1.2. Thể Tâm Tỳ hư:

- Chứng trạng: Chậm nói, nói ngọng, tinh thần đần độn, tứ chi mềm yếu, cử động chậm chạp, khó khăn, bước đi không thẳng, cơ nhục nhẽo, tóc mọc chậm, vàng, khô thưa. Miệng chảy dãi, nhai bú vô lực, nuốt thức ăn khó khăn, biếng ăn. Lưỡi nhợt bệu, ít rêu. Mạch tế hoãn, chỉ văn nhạt.

- Chẩn đoán:

+ Bát cương: Lý hư; Tạng phủ: Tâm Tỳ hư

+ Nguyên nhân: Bất nội ngoại nhân (Tiên thiên bất túc và Hậu thiên thất điều).

- Pháp: Kiện tỳ dưỡng tâm, bổ ích khí huyết.

- Phương huyệt:

+ Châm tả các huyệt: Bách hội, Thượng tinh, Thái dương, Kiên tỉnh, Kiên ngung, Tý nhu, Thủ ngũ lý, Khúc trì, Thủ tam lý, Hợp cốc, Lao cung, Phục thỏ, Bễ quan, Dương lăng tuyền, Âm lăng tuyền, Xung dương, Giải khê, Hoa đà giáp tích C4-C7, C7-D10, L1-L5, Kiên trinh, Cực tuyền, Khúc trì, Khúc trạch, Ngoại quan, Nội quan, Bát tà, Trật biên, Hoàn khiêu, Ân môn, Thừa phù, Thừa sơn, Thừa cân, Ủy trung.

+ Châm bổ các huyệt: Tâm du, Tỳ du, Túc tam lý, Thượng cự hư, Tam âm giao, Huyết hải, Lương khâu, Huyền chung, Thần môn, Thông lý.

2.1.3. Thể đàm ứ trở trệ:

- Chứng trạng: thất ngôn, nghe kém, tinh thần mờ tối, phản ứng chậm chạp. Cử động không tự chủ. Nuốt thở khó khăn, họng có tiếng đờm khò khè. Cứng khớp, cơ nhục mềm nhẽo. Có thể có cơn động kinh. Chất lưỡi bệu có  điểm ứ huyết, rêu nhớt. Mạch trầm sáp hoặc hoạt, chỉ văn tối trệ.

- Chẩn đoán:

+ Bát cương: Lý, hư trung hiệp thực; Tạng phủ: Đàm thấp trở trệ

+ Nguyên nhân: Bất nội ngoại nhân (Đàm thấp trở trệ kinh lạc)

- Pháp: Trừ đàm khai khiếu, hoạt huyết thông lạc.

+ Châm tả các huyệt: Bách hội, Thượng tinh, Thái dương, Kiên tỉnh, Kiên ngung, Tý nhu, Thủ ngũ lý, Khúc trì, Thủ tam lý, Hợp cốc, Lao cung, Phục thỏ, Bễ quan, Dương lăng tuyền, Âm lăng tuyền, Xung dương, Giải khê, Hoa đà giáp tích C4-C7, C7-D10, L1-L5, Kiên trinh, Cực tuyền, Khúc trì, Khúc trạch, Ngoại quan, Nội quan, Bát tà, Trật biên, Hoàn khiêu, Ân môn, Thừa phù, Thừa sơn, Thừa cân, Ủy trung.

+ Châm bổ các huyệt: Cách du, Tỳ du, Túc tam lý, Thượng cự hư, Tam âm giao, Huyết hải, Huyền chung, Phong long.

* Tác dụng không mong muốn:

- Vựng châm:

Triệu chứng Người bệnh hoa mắt, chóng mặt, vã mồ hôi, mạch nhanh, sắc mặt nhợt nhạt.

Xử trí Tắt máy điện châm, rút kim ngay, lau mồ hôi, ủ ấm, uống nước  chè đường nóng, nằm nghỉ tại chỗ. Day bấm các huyệt Thái dương, Nội quan. Theo dõi mạch, huyết áp.

- Chảy máu khi rút kim dùng bông khô vô khuẩn ép tại chỗ, không day/

2.2. Thủy châm:

Sử dụng nhóm thuốc Cerebrolysin, Becozyn

Thủy châm một số huyệt: Bách hội, Phong trì, Thái dương, Khúc trì, Ngoại quan, Túc tam lý,…

2.3. Xoa bóp bấm huyệt:

* Chỉ định:

Trẻ được chuẩn đoán là bại não với rối loạn về chức năng vận động do tổn thương hệ thần kinh Trung ương ở các mức độ khác nhau

* Chống chỉ định:

- Trẻ bại não đang mắc các bệnh cấp tính khác như hô hấp, tiêu hóa ...

- Trẻ bại não có động kinh mà hiện tại chưa khống chế được cơn.

- Trẻ bị bệnh ngoài da ở vùng cần XBBH.

VIII – Phòng ngừa:

-Yếu tố gen: Không thể phòng ngừa, hạn chế kết hôn cận huyết

-Yếu tố nguy cơ: kiểm soát các yếu tố nguy cơ lúc trước sinh, trong sinh và sau sinh

BSCKI Nguyễn Thế Dũng

Trung tâm điều trị và chăm sóc trẻ Tự kỷ - Bại não

Bệnh viện Châm cứu Trung ương